بنابر تحقیقات گفته میشود این سندروم به دلیل اختلال در کروموزوم 21 به وجود میآید و کودکان مبتلا به آن، به جای 2 کروموزوم 3 کروموزوم 21 دارند. مهمترین دلیل ابتلا به سندروم داون در کودک، سن بالای مادر در زما